테트라-아멜리아 증후군
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1. 개요
테트라-아멜리아 증후군은 사지가 완전히 없는 희귀한 선천성 질환이다. 이 질환은 WNT3 또는 RSPO2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 상염색체 열성 유전 방식으로 유전된다. 테트라-아멜리아 증후군은 사지 결손 외에도 얼굴, 머리, 심장, 신경계 등 다양한 신체 부위의 기형을 동반하며, 폐 발달 부전으로 인해 출생 직후 사망하는 경우가 많다. 전 세계적으로 극히 드물게 발생하며, 오토타케 히로타다, 닉 부이치치 등이 이 질환을 가지고 태어났다.
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| 테트라-아멜리아 증후군 | |
|---|---|
| 일반 정보 | |
 | |
| 동의어 | 상염색체 열성 사지결손증 |
| OMIM | 273395 |
| 증상 및 징후 | |
| 증상 | (제공된 텍스트에 증상 정보가 없습니다.) |
| 원인 | |
| 원인 | WNT3 유전자 돌연변이 (Niemann et al., 2004) RSPO2 유전자 돌연변이 (Szenker-Ravi et al., 2018) |
| 진단 | |
| 진단 방법 | (제공된 텍스트에 진단 정보가 없습니다.) |
| 치료 | |
| 치료 방법 | (제공된 텍스트에 치료 정보가 없습니다.) |
| 예후 | |
| 예후 | (제공된 텍스트에 예후 정보가 없습니다.) |
| 빈도 | |
| 빈도 | (제공된 텍스트에 빈도 정보가 없습니다.) |
2. 원인
==== WNT3 및 RSPO2 유전자 ====
연구자들은 여러 근친 결혼 가족에서 테트라-아멜리아 증후군 환자에게서 WNT3 또는 RSPO2 유전자의 기능 상실 돌연변이를 발견했다.[3] 이 두 유전자는 발생 과정에서 중요한 역할을 하는 WNT 경로에 속하는 단백질을 암호화한다.[3]
WNT3 및 RSPO2 유전자에서 생성된 단백질은 배아 발달 동안 사지와 기타 신체 시스템의 형성에 관여한다.[3] WNT3 또는 RSPO2 유전자의 돌연변이는 세포가 기능적인 WNT3 및 RSPO2 단백질을 생성하는 것을 방해하여 정상적인 사지 형성을 방해하고 테트라-아멜리아 증후군과 관련된 기타 심각한 선천적 결손을 유발한다.[3]
브루노 레버사드의 2018년 연구에 따르면, WNT3와 달리 RSPO2의 손실은 폐 형성을 방해하여 테트라-아멜리아의 치명적인 증후군을 유발한다.[3]
==== 유전 양상 ====
대부분의 보고된 가족에서 테트라-아멜리아 증후군은 상염색체 열성 유전 양식을 보이는 것으로 나타났다.[1][2] 이는 이 질환을 유발하는 결함 유전자가 상염색체에 위치하며, 이 질환을 가지고 태어나기 위해서는 결함 유전자 두 개(각 부모로부터 하나씩 물려받음)가 필요하다는 것을 의미한다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 모두 결함 유전자 사본을 하나씩 보유하고 있지만, 대개 이 질환의 징후나 증상을 경험하지 않는다.[7][8]
2. 1. WNT3 및 RSPO2 유전자
연구자들은 여러 근친 결혼 가족에서 테트라-아멜리아 증후군 환자에게서 WNT3 또는 RSPO2 유전자의 기능 상실 돌연변이를 발견했다.[3] 이 두 유전자는 발생 과정에서 중요한 역할을 하는 WNT 경로에 속하는 단백질을 암호화한다.[3]WNT3 및 RSPO2 유전자에서 생성된 단백질은 배아 발달 동안 사지와 기타 신체 시스템의 형성에 관여한다.[3] WNT3 또는 RSPO2 유전자의 돌연변이는 세포가 기능적인 WNT3 및 RSPO2 단백질을 생성하는 것을 방해하여 정상적인 사지 형성을 방해하고 테트라-아멜리아 증후군과 관련된 기타 심각한 선천적 결손을 유발한다.[3]
브루노 레버사드의 2018년 연구에 따르면, WNT3와 달리 RSPO2의 손실은 폐 형성을 방해하여 테트라-아멜리아의 치명적인 증후군을 유발한다.[3]
2. 2. 유전 양상
대부분의 보고된 가족에서 테트라-아멜리아 증후군은 상염색체 열성 유전 양식을 보이는 것으로 나타났다.[1][2] 이는 이 질환을 유발하는 결함 유전자가 상염색체에 위치하며, 이 질환을 가지고 태어나기 위해서는 결함 유전자 두 개(각 부모로부터 하나씩 물려받음)가 필요하다는 것을 의미한다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 모두 결함 유전자 사본을 하나씩 보유하고 있지만, 대개 이 질환의 징후나 증상을 경험하지 않는다.[7][8]3. 증상
테트라-아멜리아 증후군은 네 개의 사지가 완전히 없는 것이 특징이다.[1] 이 증후군은 얼굴과 머리, 심장, 신경계, 골격, 생식기를 포함한 다양한 신체 부위의 심각한 기형을 유발한다.[1] 많은 경우, 폐가 발달되지 않아 호흡이 어렵거나 불가능하다.[1] 테트라-아멜리아 증후군을 앓고 있는 아이들은 심각한 의학적 문제를 가지고 있기 때문에, 대부분 사산되거나 출생 직후 사망한다.[1][7]
4. 진단
5. 치료
6. 역학
테트라-아멜리아 증후군은 전 세계적으로 극히 소수의 가족에게서만 보고되고 있다.[1] Bermejo-Sanchez의 2011년 연구에 따르면, 무사지증, 즉 하나 이상의 사지가 없는 경우는 대략 임신 71,000건당 1건의 비율로 발생한다.[1]
7. 관련 인물
- 오토타케 히로타다 (1976년 출생), 일본 스포츠 작가.
- 닉 부이치치 (1982년 출생), 오스트레일리아의 복음 전도사이자 동기 부여 연설가로, 라이프 위드아웃 림스의 설립자이다.[6][10]
- 조앤 오리어든 (1996년 출생), 아일랜드 활동가이자 스포츠 저널리스트. 16세의 나이에 국제 연합에서 연설했으며, 국제 전기 통신 연합의 '기술 분야의 소녀들' 컨퍼런스에서 기조 연설을 한 후 기립 박수를 받았다.
- 프린스 란디안 (1871–1934), 가이아나 출신 미국의 묘기 공연자.
- 바이올렛타(연예인) (1905–1906년 출생, 사망 시기 불명), 독일 출신 묘기 공연자.
- 켄트 벨 (1965-2015), 미국 플로리다주 잭슨빌 출신 전광판 운영자이자 장애인 권리 옹호자.
- 롭 멘데스, 미국 프란시스 파커 학교 (샌디에이고)의 미식축구팀 공격 코디네이터.[11]
- 크리스티안 아른트, 독일 출신 언론인.
8. 사회적 관점
참조
[1]
OMIM
273395
[2]
학술지
Homozygous WNT3 Mutation Causes Tetra-Amelia in a Large Consanguineous Family
2004-03
[3]
학술지
RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6
https://pubmed.ncbi.[...]
2018-05
[4]
Citation
Overcoming hopelessness {{!}} Nick Vujicic {{!}} TEDxNoviSad
https://www.youtube.[...]
2019-08-15
[5]
웹사이트
TED Prize winner Sugata Mitra to speak at conference in Kuala Lumpur
https://www.thestar.[...]
2013-11-12
[6]
웹사이트
Life Without Limbs // Nick Vujicic
https://www.lifewith[...]
2019-07-30
[7]
OMIM
273395
[8]
학술지
Homozygous WNT3 Mutation Causes Tetra-Amelia in a Large Consanguineous Family
2004-03
[9]
학술지
RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6
https://pubmed.ncbi.[...]
2018-05
[10]
웹사이트
Life Without Limbs // Nick Vujicic
https://www.lifewith[...]
2019-07-30
[11]
웹사이트
San Diego high school football coach born with rare disability sets example for perseverance
https://www.10news.c[...]
2021-10-13
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